ทารกแรกเกิดเพื่อรับการวินิจโดย เฟอร์กัส วอลชบรรณาธิการการแพทยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากจะได้รับการวินิจฉัยและรักษาในทารกด้วยโครงการจัดลำดับดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของทารกแรกเกิด 100,000 รายมันน่าจะช่วยครอบครัวหลายร้อยครอบครัวในอังกฤษหลายเดือนหรือหลายปีที่ต้องทนทุกข์ทรมานเพื่อรอค้นหาสาเหตุที่ลูก ๆ ของพวกเขาป่วยโครงการนี้เป็นครั้งแรกที่มีการนำเสนอการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (WGS) ให้กับทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงใน NHSจะตรวจหาความผิดปกติประมาณ 200 รายการ ซึ่งทั้งห ดีเอ็นเอ มดสามารถรักษาได้โครงการจีโนมทารกแรกเกิดซึ่งจะเริ่มในปีหน้า คาดว่าจะเป็นการศึกษาประเภทนี้ที่ใหญ่ที่สุดในโลก หา  กสำเร็จก็จะสามารถเผยแพร่ไปทั่วประเทศได้มี ความผิดปกติของยีนเดี่ยว อย่างน้อย 7,000 ชนิดซึ่งส่วนใหญ่พัฒนาในช่วงวัยเด็กทุกๆ ปี เด็กหลายพันคนในสหราชอาณาจักรได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ครอบครัวมักจะต้องทนกับการทดสอบและความไม่แน่นอนเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากอาการอาจพัฒนาอย่างช้าๆ เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว ความเสียหายที่หลีกเลี่ยงได้อาจเกิดขึ้นแล้วโอดิสซีวินิจฉัยโอเว่น วัย 9 ขวบ มีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเขา เรียกว่าภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับ THRA ซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่จะรวมอยู่ในการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่