กลุ่มอาการแก่ก่อนวัย
ReadyPlanet.com


กลุ่มอาการแก่ก่อนวัย


กลุ่มอาการแก่ก่อนวัยหรือที่เรียกว่า progeria รวมถึงสองเงื่อนไขที่หายากมากที่สืบทอดมา กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดและกลุ่มอาการเวอร์เนอร์ ในทั้งสองสภาวะ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่บ่งบอกถึง ริ้วรอยก่อนวัย สิ่งเหล่านี้เป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นตามอายุร่างกายปกติ (ดูอายุของผิวหนัง ) แต่ในโพรจีเรีย การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในอัตราเร่ง กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดเกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 8 ล้านคน สัญญาณของ progeria เริ่มแสดงประมาณ 6-12 เดือนเมื่อทารกไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักและมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 1 ล้านคน สัญญาณแรกของกลุ่มอาการของโรคคือช่วง วัยแรก รุ่นเมื่อเด็กไม่สามารถมีการเจริญเติบโตตามปกติหรืออาจล่าช้าไปจนกว่าบุคคลจะมีอายุถึง 30 ปี Werner syndrome เป็น โรค autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนได้รับยีน ที่กลายพันธุ์มา จากทั้งพ่อและแม่ คาดว่าลูกหลาน 1 ใน 4 จะมีความผิดปกติและคนอื่น ๆ อาจเป็นพาหะของยีน กลุ่มอาการเวอร์เนอร์เกิดจากการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสหรือสารประกอบเฮเทอโรไซ กัสในยีน RECQL2 ซึ่งให้คำแนะนำกับโปรตีนที่เรียกว่าเฮลิเคส นี่คือโฮโมลอกของ E. coli RecQ DNA helicase และพบบนโครโมโซม 8p12 Helicase ส่งผลต่อวิธีการจำลองและซ่อมแซม DNA และRNAในร่างกาย กลุ่มอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ ดสามารถเป็นautosomal recessiveหรือautosomal Dominant ความผิดปกติที่เด่นชัดของ autosomal นั้นส่งต่อโดยผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง และลูกหลานมากถึง 1 ใน 2 คนสามารถมีความผิดปกติได้ Hutchinson-Gilford syndrome เกิดจาก การกลายพันธุ์ของ de novo heterozygous ในยีน lamin A บนโครโมโซม 1q22  โปรตีน Lamin A เป็นโครงสร้างนั่งร้านที่ยึดนิวเคลียสของเซลล์ไว้ด้วยกัน ความไม่แน่นอน ของเซลล์ดูเหมือนจะนำไปสู่การแก่ก่อนวัย



ผู้ตั้งกระทู้ เจ๋ง :: วันที่ลงประกาศ 2023-05-30 19:21:47


แสดงความคิดเห็น
ความคิดเห็น *
ผู้แสดงความคิดเห็น  *
อีเมล 
ไม่ต้องการให้แสดงอีเมล