การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ DNA จากผู้ป่วย 175 รายที่เชื่อว่ามีโรคโลหิตจาง Diamond Blackfan ระบุแปดรายที่แสดงจุดเด่นของ Pearson Marrow Pancreas Syndrome ตามการวิจัยที่นำเสนอในการประชุมประจำปีครั้งที่ 55 ของ American Society of Hematology Suneet Agarwal, MD, PhD, นักโลหิตวิทยา/เนื้องอกวิทยาในเด็กที่ Dana-Farber/Boston Children"s กล่าวว่า ทางเลือกในการรักษาเป็นเรื่องยากในทั้งสองกลุ่มอาการ แต่การได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญ “ผู้ป่วยบางคนที่เป็นโรค Diamond Blackfan จะตอบสนองต่อสเตียรอยด์ แต่ก็ไม่มีเหตุผลที่จะต้องให้สเตียรอยด์กับคนที่เป็นโรคเพียร์สัน และอาจทำให้อาการแย่ลงได้” เขากล่าว หลอดเลือดดำ การวินิจฉัยโรคเพียร์สัน ไขกระดูกตับอ่อน (PS) ไม่ใช่เรื่องง่าย แต่การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เฉพาะเจาะจงสามารถระบุลักษณะความผิดปกติใน DNA ของทารก ซึ่งเป็นต้นแบบในการสร้างโปรตีนในไมโทคอนเดรียที่สร้างพลังงานของเซลล์