ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือ โรค ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดหรือบางส่วนจากลำดับปกติ โครโมโซมรูปตัว X ประกอบด้วย DNA ที่มีบาดแผลแน่น DNA มีส่วนย่อยๆ เรียกว่า ยีน ซึ่งสามารถ "รหัส" สำหรับลักษณะทางกายภาพได้ ยีนเป็นหน่วยทางกายภาพพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม